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廖寧團隊研究成果亮相歐洲腫瘤內科學會年會
審核:宣傳科    點擊數:3765    發布時間:2019-10-08    字號: 放大 縮小

        2019年9月27日-10月1日,歐洲最具影響力的腫瘤學會議——歐洲腫瘤內科學會(ESMO)年會在西班牙巴塞羅那盛大召開。本屆ESMO會議一如既往地匯聚了來自世界各地頂級的腫瘤學專家,共同探討腫瘤診療的最新進展,致力于將科學研究轉化到臨床。我院乳腺科廖寧教授團隊題為“大隊列中國人群乳腺癌易感基因的胚系突變譜研究(Frequency of germline mutations in women's cancer susceptibility genes in a large cohort of Chinese breast cancer patients)”的研究獲得本次大會展示交流。

        乳腺癌是女性最常見的惡性腫瘤,它是遺傳和環境因素相互作用的產物。大約10%的乳腺癌女性具有家族聚集性,即患有家族性乳腺癌,其中一部分是由易感基因致病性胚系突變所致,BRCA1 / 2突變是目前已知的最關鍵的乳腺癌易感基因,這些基因發生突變會導致乳腺癌患病風險增加。長期以來,家族遺傳性乳腺癌的研究和數據主要來自歐美人群,缺乏中國人群的相關數據。本次,廖寧教授團隊所帶來的這項基于大樣本的中國乳腺癌患者易感基因的胚系突變譜研究,針對524例未篩選的中國乳腺癌患者的配對白細胞和腫瘤組織進行基因檢測,對62個腫瘤易感基因的胚系突變進行分析。最終,在58例患者中檢出來源于15個基因的76個致病或疑似致病的胚系變異。該項研究,提供了關于中國乳腺癌患者胚系突變譜的相關重要信息,為中國人群乳腺癌的防治提供了重要的理論依據。


乳腺一科


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